قاسم حسینی سالکده
محسن مردی
علیرضا ترنگ
رامین صیقلانی
مهرشاد زین العابدینی
جواد توکلیان
غلامرضا صالحی جوزانی
محمد فرهاد وحیدی
آرش جوانمرد
بابک عارف نژاد
محمدرضا غفاری
مرجان ملک محمدی

تکنیک های نوین توالی یابی با کارایی بالا به عنوان رهیافت نوینی در شناسایی واریانت های ژنتیکی و اطلاعات عملکردی در گونه های بسیاری از چمانگان قرار گرفته اند. اسب مینیاتوری کاسپین با توجه به ویژگی های منحصر به فرد ژنتیکی و فنوتیپی خود، یکی از نژادهای مهم اسب در ایران و جهان است. از این رو، پژوهش حاضر به شناسایی واریانت های ژنتیکی چندشکلی های تک نوکلیوتیدی، حذف و اضافه های کوتاه و واریانت های تعداد در نسخه‭(CNV) ‬در اسب مینیاتوری کاسپین و بررسی نقش آن ها در فرآیندها و مسیرهای بیولوژیک ویژه پرداخته است. با استفاده از توالی یابی با کارایی بالا، ‭Gb‬‮‭113‬ از ‭DNA ‬ژنومی سه مادیان کاسپین با میانگین عمق ‮‭47/83‬ توالی یابی شدند. این توالی یابی با میانگین همپوشانی ‮‭14/41‬ کم و بیش ‮‭76/4‬ درصد از ژنوم رفرانس اسب را پوشش داد. با استفاده از فیلترینگ سختگیرانه ‮‭2909816‬ چندشکلی تک نوکلیوتیدی، ‮‭358020‬ حذف و اضافه های کوتاه و ‮‭160‬ ‭CNV‬شناسایی شدند. نتایج این پژوهش نشان داد که اسب مینیاتوری کاسپین دارای توالی ها و واریانت های منحصر به فردی است که در دیگر نژادهایی که تاکنون توالی یابی شده اند دیده نمی شوند. کلاسترینگ عملکردی واریانت های ژنی اسب مینیاتوری کاسپین نشان داد که بیشتر این واریانت ها در ژن های مرتبط با فرآیندهای سیستم عصبی، تنظیم ورارسانی فرسته های بیوشیمیایی مرتبط با گوانیدین تری فسفات، موفوژنز سلولی، سازمان بندی اسکلت سلولی، توسعه رگی، جنبایی سلولی و انتقال غشایی روی داده است. فزون براین، واریانت های ساختاری ژنوم اسب مینیاتوری کاسپین مانند اینورژن ها و نیز حذف و اضافه های بزرگ ژنومی که در این پژوهش شناسایی شدند، می توانند در طراحی نشانگرهای ژنتیکی برای کارهای اصلاح نژادی و نیز بررسی های جمعیتی سودمند واقع شوند. واژه های کلیدی: توالی یابی با کارایی بالا، اسب مینیاتوری کاسپین، واریانت ژنتیکی، ژن های تولیدمثلی و عملکردی