سید کاظم میری نژاد - استادیار ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز
مصطفی اکبرزاده خیاوی - استادیار پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات بیماری های گوراش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز
اعظم صفری - استادیار بیوتکنولوژی پزشکی، مرکز تحقیقات بیماری های بافت همبند، دانشگاه علوم پزشکی تبریز
محمدحسین صومی - استاد فوق تخصص گوارش، مرکزتحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز

مقدمه ـ پولیپوز آدنوماتوز فامیلی FAP یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که می تواند در اوایل بزرگسالی منجر به سرطان کولورکتال شود 100% و علت آن جهش در رژیم لاین ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی APC می باشد. در ژن APC،مناطق داغ جهش در انتهای5´ اگزون 15 در کدون ها 1309 و 1061 قرار دارند و منطقه خوشه جهش MCR در جمعیت چینی و غربی بترتیب بین کدون های 849 و 1376 و کدون ها 1464 و 1250 توصیف شده اند. مواد و روش ها: در این مطالعه از اطلاعات و نمونه های خون طرح ثبت بیماران پولیپوز فامیلی دانشگاه علوم پزشکی تبریز با کد اخلاقی R.TBZMED.REC 1394.210 استفاده شده است. DNA از نمونه خون محیطی استخراج گردید. جهش ژن APC توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز PCR و توالی یابی DNA شناسایی شد. آزمون های آماری با استفاده از نرم افزار SPSS 16.0 انجام شد. داده های طبقه بندی شده بین دو گروه با استفاده ازآزمون X2 مقایسه شدند. مقادیر P<0.05 معنی دار در نظر گرفته شد. یافته ها: در مجموع 21 بیمار مبتلا به فرم کلاسیک FAP، با میانگین سن تشخیص 35.67 سال شناسایی شدند. شایع ترین علامت هنگام مراجعه درد شکم 47.62% بود. 9 نفراز بیماران 42.86% همزمان دچار سرطان کولورکتال CRC بودند. ما جهش ژن APCرا در 14 مورد از 21 بیمار غیر فامیل شناسایی کردیم، که فراون ترین جهش از نوع بد معنی missense و شایع ترین جهش در کدون 1308 و 1350 بود. نتیجه: مطالعه ما نشان داد که ژن APC یک نرخ جهش قابل تشخیص بالا 66.7% بین کدون ها999 و 1410 دارد، کدون ها 1308 و 1350 دو منطقه داغ جهش.

ژن APC، سرطان کولورکتال، پولیپوز آدنومانوز فامیلی، همبستگی ژنوتیپ - فنوتیپ