فاطره رضایی - گروه علوم زیستی ، واحد بابل ، دانشگاه آزاد اسلامی ، بابل ، ایران
حسین بهزادی - گروه علوم زیستی ، واحد بابل ، دانشگاه آزاد اسلامی ، بابل ، ایران
حنانه پورذوالفقار - گروه علوم زیستی ، واحد بابل ، دانشگاه آزاد اسلامی ، بابل ، ایران

کمبود آلفا-۱ آنتی تریپسین (AATD) ناشی از جهش در ژن SERPINA۱ کد کننده آلفا-۱ آنتی تریپسین (AAT) است که منجر به احتباس AAT در شبکه آندوپلاسمی سلول های کبدی می شود و باعث آسیب کبدی پروتئوتوکسیک و بیماری ریوی از دست دادن عملکرد می شود. در این مطالعه ما ساختمان AAT، نقش فیزیولوژیکی AAT در انسان، گوناگونی واریانت های AAT، نقص AAT و ارتباط آن با بیماری های کبدی در دوران کودکی و بزرگسالی و همچنین گزینه های درمانی برای بیماری کبدی مرتبط باAATD مورد بررسی قرار دادیم .

ا α-۱ آنتی تریپسین ، بیماری های کبدی