سیدمحسن حسینی نژاد - Student of Medicine, Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
بارانک صفاییان - Assistant Professor, Pediatric Nephrologist, Neonatal and Children Health Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
سیداحمد حسینی - Assistant Professor, Pediatric Neurologist, Neonatal and Children Health Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

شیرخوار پسر ۲۰ ماهه هایپوتونی با سابقه تولد پره ترم در ۳۲ هفتگی، تشنج ژنرالیزه ثانویه در نوزادی و شیر خوارگی، مورد هایپوتیروییدی (TSH=۱۴, T۴=۲) و با تاخیر در تکامل حرکتی و کلامی، آتاکسی خفیف و نارسایی کلیه (chronic kidney disease: CKD) به درمانگاه تخصصی مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال ۱۳۹۳ مراجعه نمود. در معاینات بیشتر، بیمار از نظر چشمی Fix and Follow نداشت و چشم چپ دچار مالفورماسیون مادرزادی در سر عصب بینایی همراه با آتروفی عصب بود؛ اما به نظر می رسید چشم راست پروگنوز بینایی دارد و فقط مسیر عصب کمی رنگ پریده است. از نظر کلیوی هم در سونوگرافی به عمل آمده افزایش اکوی جنرال که مطرح کننده اختلالات پارانشیمی و یا مادرزادی کلیه است؛ مشاهده گردید و انجام دیالیز توصیه شد که به دلیل عدم رضایت خانواده بیمار انجام نپذیرفت. از مغز شیرخوار تصویر ام آر آی (magnetic resonance imaging: MRI) در برش آگزیال با دستگاه ام آر آی ۱.۵ تسلا به عمل آمد. نشانه دندان مولار (molar tooth sign: MTS) در تصویربرداری مغز مشاهده شد. تشخیص چیست؟

Joubert syndrome, سندرم ژوبرت