حسن بسکابادی - استادیار گروه نوزادان، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
غلامعلی معموری - استاد گروه اطفال، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهد

مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن ۵/۲ کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود،   نتیجه گیری: یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود

آکوندرو‍ژنزیس, کوندرودیتروفی, هیدروپس