سیدمحمدباقر هاشمی سوته
آیلی علی اصغریان
حسین جلالی
سیده نرگس نجاتی فرد
مهرنوش کوثریان
حسین کرمی

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورV لیدن (G۱۶۹۱A)، جهش در پروموتور پروترومبین (G۲۰۲۱۰A) و جهش C۶۶۷T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه ۱۶۴ نفر شامل ۵۹ بیمار تالاسمی اینترمدیا، ۹۹ بیمار تالاسمی ماژور و ۱۰۵ فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از ۳ ژن مورد نظر، از دو روش PCR-RFLP وARMS-PCRاستفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.یافته ها: فراوانی جهش G۲۰۲۱۰A در نمونه نرمال ۰.۴۸ درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته C۶۶۷T (آللT ) در ژن MTHFR به ترتیب با ۲۴ درصد در افراد نرمال، ۲۶ درصد در بیماران اینترمدیا و ۱۸.۴ درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورV لیدن نیز در جمعیت نرمال ۳.۳ درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا ۱.۰۶ و در مبتلایان به تالاسمی ماژور ۰.۴۸ درصد بود.استنتاج: نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی ۳ ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت.

Factor V Leiden, prothrombin G۲۰۲۱۰Â, Methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR), thrombosis, thalassaemia, فاکتور V لیدن، پروترومبین G۲۰۲۱۰A، متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)، ترومبوز، تالاسمی