ابراهیم میری مقدم
مهرناز نارویی نژاد
پیمان عشقی
سیروس زینلی
فریبا سواد کوهی

سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن ۱۲۰۰ بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمایشات قبل از ازدواج، تمایل به داشتن اولاد زیاد و وجود حاملگی های خواسته در بین خانواده های دارای فرزند تالاسمی، مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی در خرداد ماه سال ۱۳۸۱ در این استان راه اندازی شد.مواد و روش ها: مطالعه از نوع توصیفی بوده و از خرداد ۱۳۸۱ لغایت اسفند ۱۳۸۳، ۲۲۴ زوج مینوز به مرکز تالاسمی زاهدان معرفی شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها ۱۰ میلی لیتر خون بر روی تالاسمی زاهدان معرف شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها ۱۰ میلی لیتر خون بر روی ضد انعقاد EDTA ۰.۵ مولار) گرفته شد. DNA نمونه ها تخلیص و جهش های شایع ایران با روش (Amplification System Mutation Refractory PCR/ ARMS) در آنها مورد بررسی قرار گرفت. در هفته ۱۲-۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی نمونه برداری (CVS) شد و با دو روش مستقیم و غیر مستقیم به ارث بردن جهش در جنین مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: جهت ۹۹ زوج مرحله اول و برای ۱۲۵ زوج مرحله اول و دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی انجام شد. ۷۶.۸ درصد زوجین معرفی شده به این مرکز ساکن شهر بودند. ۸۸.۸ درصد متولد استان سیستان و بلوچستان که در این میان ۳۰.۸ درصد از قوم سیستانی و ۶۹.۲ درصد از قوم بلوچ بودند. در زمان مراجعه ۵۶.۷ درصد زوجین فرزند تالاسمی ماژور داشتند. ۸۷.۱ درصد زوجین وابستگی نسبی با یکدیگر داشتند و ۶۳.۸ درصد اهل سنت بودند. در بررسی های به عمل آمده بر روی ژن بتاگلوبین این زوجین، ۸۶.۷ درصد آنها یکی از جهش های شایع در ایران را داشتند به طوریکه ۵-۱ IVS با ۷۶.۵ درصد فراوانی، شایع ترین جهش شناخته شده منطقه بود. در بررسی مولکولی ۱۲۵ نمونه پرز جفتی ۲۰ درصد آن ها جنین ماژور تشخیص داده شد.استنتاج: کثرت ازدواج های فامیلی باعث شده که هموژنیستی بالایی در موتاسیون منطقه دیده شد با توجه به ترکیب جمعیتی این منطقه، این اولین استقبال اهل سنت از تشخیص قبل از تولد تالاسمی در کشور باشد، لذا راه اندازی مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی با توجه به ساختارهای خاص فرهنگی و اجتماعی منطقه از اقدامات موثر در پیش گیری از تالاسمی می باشد.

Beta thalassemia, mutation and prenatal diagnosis, بتاتالاسمی، جهش، تشخیص قبل از تولد