سیدمیلاد حسینی - دانشجوی دکتری، گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه تهران، کرج، ایران
حسین مرادی شهربابک - دانشیار، گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه تهران، کرج، ایران
محمد مرادی شهربابک - استاد، دانشیار، گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه تهران، کرج، ایران

هدف: پیشرفت در فن آوری های توالی یابی نسل جدید توانایی توالی یابی کارآمد و اقتصادی کل ژنوم را بیشتر از همیشه ایجاد کرده و فرصت کشف و معرفی چندشکلی های متعدد در سرتاسر ژنوم موجودات را فراهم می کند. گاومیش نژاد آذری یکی از مهمترین نژاد های ایران است که در شمال تا شمال غرب کشور پراکنده شده و کاملا با شرایط محیطی این منطقه ی جغرافیایی سازگار شده است. هدف اصلی این مطالعه معرفی تنوع های ژنومی گاومیش های ایرانی و دسته بندی آن ها می باشد. همچنین معرفی اثرات این تنوع-ها روی مناطق مختلف ژنومی گاومیش های آذری، کاربردهای بالقوه ای در برنامه های اصلاحی دارند.روش: در این مطالعه توالی یابی کل ژنوم ۵ راس گاومیش آذری بومی ایران به وسیله ی پلتفرم توالی یابی ایلومینا انجام شد. سنجش کیفیت داده ها توسط نرم افزار FastQC انجام شد. برای هم ردیفی با ژنوم مرجع از نرم افزار BWA-MEM استفاده شد. در نهایت واریانت ها با استفاده از freebayes شناسایی و به منظور محاسبه ی اثرات واریانت ها با ذکر نوع، محل و تعداد آن ها از برنامه SnpEff استفاده شد. نتیجه ی همردیفی خوانش های با کیفیت بالا با ژنوم مرجع نشان داد درصد همردیفی برای هر ۵ نمونه بالای ۵/۹۷ درصد بود که نشان دهنده ی کیفیت بالای خوانش های کوتاه است. میزان هم پوشانی در نمونه های توالی یابی شده بین x ۴ تا x ۸/۱۲ تعیین شد. یافته ها: در این پژوهش تعداد ۷۶,۲۹۸,۸۵۸ میلیون واریانت شناسایی شد که تعداد ۵۷,۹۲۱,۸۲۲ SNP، تعداد ۶.۱۶۲.۳۲۸ Indels، تعداد ۱۰,۵۳۴,۰۴۲ MNP و تعداد ۱,۶۸۰,۶۶۶ MIXED بودند. حذف و اضافه ها ی کوچک با حداقل طول ۱، حداکثر طول ۲۸ جفت باز و میانگین ۳۹/۱ جفت باز شناسایی شدند. از تعداد کل واریانت ها، بیشترین فراوانی واریانت ها به ترتیب در مناطق اینترژنیک تعداد ۵۳,۷۸۹,۸۷۹ (۰۲/۶۲ درصد)، اینترون ۲۴,۰۰۳,۶۸۲ (۶۷/۲۷ درصد) مشاهده شد و واریانت های شناسایی شده در اگزون ها کمترین تعداد را داشتند. نتیجه گیری: شناسایی تنوع های سطح ژنوم مانند اسنیپ ها، حذف و اضافه های کوچک و چند شکلی های چند نوکلئوتیدی در جمعیت-های مختلف منبعی ارزشمند در تحقیقات ژنتیکی هستند و می توانند در مکان یابی بخش های ژنومی مسئول ویژگی های مهم اقتصادی مفید باشند. همچنین حجم بسیار زیاد SNP ها، مطالعات ارتباط ژنومی را در حیوانات امکان پذیر می کند. علاوه بر این، تنوع های ژنومی شناسایی شده در مطالعه حاضر می تواند برای توسعه آرایه های SNP با چگالی بالا در نژاد های ایرانی برای کاربردهای ژنتیکی و اصلاحی استفاده شود.

آذری, توالی یابی, ژنوم, گاومیش, واریانت