غلامرضا شریعتی - گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
علی حسین صابری - گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
محمد حمید - بخش بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور، تهران، ایران
جواهر ضیغمی - آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران

متیل مانونیک اسیدمی یک بیماری مرتبط با نقص ارگانیک اسیدها می باشد که به دو نوع حساس و مقاوم به ویتامین ب 12 متمایزمی شود. این بیماری هتروژن می تواند در اثر عدم تشخیص بموقع پی آمدهای متعددی را از جمله مشکلات تنفسی، تشنج و کما رادر بر داشته باشد و حتی به مرگ بیمار منجر شود. برخی یافته های آزمایشگاهی مانند وجود کتون ها در ادرار، افزایش سطح متیل مانونیک اسید و برخی مواد سمی در خون می توانند در تشخیص بیماری سودمند باشند. کاهش پلاکت و گلبول های سفید خون و کم خونی از دیگر علائم بالینی بیماری هستند. از دلایل ژنتیکی بیماری با الگوی آتوزوم مغلوب وجود جهش در حداقل سه ژنmut, mmaa, mmab می باشد. پسر بچه 2 ساله ای با علایم قید شده به آزمایشگاه نرگس اهواز ارجاع شد که پس از استخراج ژنوم از گلبول های سفید بیمار، مناطق کد شونده ترادف های مجاور اگرون-اینترون هر سه ژن یکی پس از دیگری تعیین ترادف شدند. در نتیجه یک جهش گزارش نشده در کدون 359 ژنmmaaبصورت هموزیگوت مشاهده گردید که در نتیجه آن اسید آمینه آرژنین به کدون خاتمه p.R359Xتبدیل می گردد. والدین جهش قید شده را بصورت هتروزیگوت نشان دادند. با توجه به آمارفراوانی جهش های شناسایی شده در بیماران کشورهای اروپایی و قاره امریکا، ژنmutبا 70 % فراوانی در اولویت تشخیص های ژنتیکی قرار دارد. به همین دلیل جهش مذکور در ژنmmaaدر این گزارش می تواند برای بیماران ایرانی به خصوص در استان خوزستان حائز اهمیت باشد

متیل مالونیک اسیدمی، خوزستان، ژنmmaa ، جهش جدید