سیده سمیه صالحی - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
محمد ضعیفی زاده - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی است. نقص در آنزیم PAH باعث بیماری فنیلکتونوری کلاسیک شده و نقص در آنزیم های دی هیدروبیوپترین سنتتاز و دیهیدروبیوپترین ردوکتاز که کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین را برای PAH فراهم می کنند، باعث فنیل کتونوری غیرکلاسیک می شود.

بیوپترین، نئوپترین، ژن PAH و PKU