همبستگی فراوانی جهش در اگزون های ( 11 -13 ) ژن PAH و تیپ های PKU در استان اردبیل

سیده سمیه, صالحی; محمد, ضعیفی زاده

همبستگی فراوانی جهش در اگزون های ( 11 -13 ) ژن PAH و تیپ های PKU در استان اردبیل

عنوان مقاله: همبستگی فراوانی جهش در اگزون های ( 11 -13 ) ژن PAH و تیپ های PKU در استان اردبیل
شناسه ملی مقاله: NCNCMB02_118
منتشر شده در دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی در سال 1394

مشخصات نویسندگان مقاله:

سیده سمیه صالحی - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل
محمد ضعیفی زاده - گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

خلاصه مقاله:

موتاسیون های ژن PAH شامل جهش های Missense ، Splice site ، Nonsense ، اضافه شدن ها و Deletion است. نقص های PAH را در چهار دسته می توان قرار داد : PKU غیر بدخیم، PKU متوسط، PKU خفیف و هایپرفنیل آلانمی خفیف (MHP).

کلمات کلیدی:

موتاسیون، ژن PAH ، PKU

صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://civilica.com/doc/473093/