حمید گله داری - استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
سجاد فلسفی زاده - دانشجو کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
غلامرضا شریعتی - استادیار ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
رضا حاجی حسینی - استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران

بیماری ایزووالریک اسیدمی ( IVA ) یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که به دلیل اختلال در آنزیم ایزووالریک دهیدروژناز ( IVD ) و متابولیسم لوسین ایجاد می شود. شیوع این بیماری در کشور های مختلف بیشتر در آلمان، آمریکا و تایوان به ترتیب 67/000 : 1، 250/000 : 1 و 365/000 : 1 گزارش شده است. تاکنون 50 جهش اسپلایسینگ / کدینگ جدید در مورد ژن IVD در بیماران مبتلا به IVA یافت شده است. در پژوهش حاضر نیز جهش جدید c.548 G>A (p. D69N) یافت شد. این جهش که در سطح نوکلئوتیدی تبدیل گوانین به آدنین بوده و در سطح پروتئین جایگزینی آسپاراژین با آسپارتات می باشد.

ایزووالریک اسیدمی ( IVA )، ایزووالریک دهیدروژناز، ژن، جهش