زهرا کریمی - دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
حمید گله داری - استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
رضا حاجی حسینی - استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران
غلامرضا شریعتی - استادیار ژنتیک انسانی، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی نرگس، اهواز، ایران

ژن انسانی MTOR ژن مهم و بزرگی بوده که پروتئین mTOR را بیان می کند. پروتئین mTOR یک سرین/ترئونین کیناز محافظت شده است که رشد، تکثیر و متابولیسم سلول را تنظیم می نماید. mTOR به صورت دو کمپلکس به نام mTORC1 و mTORC2 وجود داشته و دارای دومین های عملکردی مشخص به نام 12 تکرار HEAT در پایانه آمینی، دومین FRB، FAT ، دومین سرین ترئونین پروتئنی کیناز و دومین FATC می باشد. مطالعات اخیر برخی جهش های نقطه ای را گزارش نموده اند ولی در خصوص بررسی تاثیر این جهش ها بر پروتئین مطالعات کمی در دسترس است. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی جهش جدید R1811C در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس می باشد. بدین منظور پس از آماده سازی سیستم و انجام دینامیک مولکولی شبیه سازی، یافته های جالب توجهی بدست آمد. یافته های RMSD ، RMSF و پیوند هیدروژنی برای پروتئین طبیعی و جهش یافته نشان می دهد که جهش نقطه ایی R1811C می تواند تاثیر ساختاری قابل توجهی بر پایداری و رفتار دینامیکی پروتئین بگذارد.

ژن MTOR، جهش، جدید، پروتئین