سمیه منتظری - دانشجوی دکترای ژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک تالاسمی،هموفیلی و تشخیص قبل از تولد، بیمارستان آیت الله شهید دستغیب، دانشگاه علوم پزشکی شیراز،شیراز، ایران
احمد اکبری - پزشک، مشاور ژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک تالاسمی،هموفیلی و تشخیص قبل از تولد، بیمارستان آیت الله شهید دستغیب، دانشگاه علوم پزشکی شیراز،شیراز، ایران
ارشیر بهمنی مهر - دکترای ژنتیک مولکولی، مرکز تحقیقات ژنتیک تالاسمی،هموفیلی و تشخیص قبل از تولد، بیمارستان آیت الله شهید دستغیب،دانشگاه علوم پزشکی شیراز،شیراز، ایران

مقدمه و هدف: ناباوری به عدم توانایی تولیدمثل بعد از رابطه جنسی بدون پوشش در طی یک سال تعریف می شود. بر طبق گزاراش های سازمان جهانی بهداشت (WHO) عامل اصلی ناباروری در 20% موارد بین زوج های فاقد فرزند قطعا توسط عامل مذکر ایجاد می شود. شایع ترین دلیل ناباروری مردان که علت آن هم مشخص نیست کم بودن تعداد اسپرم است و از آن جایی که تشخیص آن در پرده ابهام است، لذا درمان های موثر چندانی هم وجود ندارد، اما بیماری های متعددی وجود دارند که باعث کاهش اسپرمها می شوند و یا این که در این بیماران اصلا اسپرم وجود ندارد. در این بین، دلایل مختلفی را برای ناباروری در مردان در نظر گرفته اند که شامل واریکوسل، اختلالات نعوظی،اختلالات مربوط به خروج مایع منی و انسداد مجرای اسپرم بر، عدم تعادل هورمونی، مصرف الکل و سیگار و نیز ناهنجاریهای ژنتیکی هستند. فاکتورهای ژنتیکی تنها 15 درصد در این اختلال نقش دارند که ناهنجاریهای کروموزومی و ریزحذفهای ناحیه سه گانه AZF در منطقه Yq11 از دلایل عمده ژنتیکی ناباروری مردان است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ناهنجاریهای کروموزومی و حذفهای جزئی در ناحیه AZF انجام شد.روش ها: 150 مرد نابارور در بیمارستان آیت الله شهید دستغیب شیراز مورد مطالعه قرار گرفتند که برای بررسی اختلالات کروموزومی از روش کاریوتایپ و برای تعیین حذف های کروموزوم Y در سه ناحیه AZFb, AZFa و AZFc از روش Multiplex PCR استفاده شد. برای بالا بردن درجه اطمینان در این روش، از آنالیز دو جایگاه STS در هر محل بهره گرفته شد. پرایمرهای SY84,SY86، برای ناحیه AZFa پریمرهای SY127,SY134 برای ناحیه AZFb پرایمرهای SY254,SY255 برای ناحیه AZFc استفاده گردید.نتایج: در بین بیماران، 6 نفر با کاریوتایپ XXY و ناحیه AZF نرمال، 1 نفر با کاریوتایپ XYY و ناحیه AZF نرمال مشاهده شد، 15 نفر با کاریوتایپ نرمال فقط دارای یک حذف AZFc بودند و 4 نفر همزمان دو حذف AZFc و AZFb را داشتند که یکی از آنها فاقد SRY بود و کاریوتایپ X45 را نشان می داد. در یک بیمار نیز با کاریوتایپ نرمال حذف کامل سه ناحیه AZF مشاهده شد.نتیجه گیری: با توجه به اینکه تعیین علت و درمان ناباروری در بسیاری از موارد می تواند موجب تدوام یک زندگی مشترک و آرامش روحی خانواده ها گردد، شناسایی عوامل ژنتیکی باعث مدیریت مناسب زوجهای نابارور می گردد، به همین دلیل بررسی اختلالات کروموزومی و حذفهای جزئی در ناحیه سه گانه AZF در مردان نابارور توصیه می گردد. از طرفی با توجه به خصلت ویژه حذف های جزئی در ناحیه AZFc که برخلاف رویه حذف کامل ناحیه AZF احتمال استخراج اسپرم از بیضه وجود دارد، پیشنهاد می شود که با مشاوره دقیق و آنالیز درست این ریز حذفها از ورود و یا عدم ورود نادرست بیماران به فرآیند بیوپسی از بیضه (TESE) جلوگیری به عمل آورد.

ناباروری مردان، اختلالات کروموزومی، ناحیه AZF، بیوپسی بیضه