آنالیز مقایسه ای توالی ژنوم در اسبهای بومی ایران

اسبچه خزر با توجه به ویژگی های منحصر به فرد ژنتیکی و فنوتیپی خود، یکی از نژاد های مهم اسب در ایران و جهان است. از این رو، پژوهش حاضر به عنوان پروژه دوم از طرح پویش ژنومی اسب های بومی ایران، به شناسایی واریانت های ژنتیکی چندشکلی های تک نوکلیوتیدی، حذف و اضافه های کوتاه و واریانت های تعداد در نسخه(CNV) در این اسب و بررسی نقش آن ها در فرآیند ها و مسیرهای بیولوژیک ویژه پرداخته است. در پروژه اول با استفاده از توالی یابی با کارایی بالا، Gb113 از DNA ژنومی سه مادیان کاسپین با میانگین عمق 83/47 توالی یابی شدند. با استفاده از فیلترینگ سختگیرانه 2909816 چندشکلی تک نوکلیوتیدی، 358020 حذف و اضافه های کوتاه و CNV 160شناسایی شدند. نتایج این پژوهش نشان داد که اسبچه خزر دارای توالی ها و واریانت های منحصر به فردی است که در دیگر نژاد هایی که تاکنون توالی یابی شده اند دیده نمی شوند. خوشه بندی عملکردی واریانت های ژنی این نژاد نشان داد که بیشتر این واریانت ها در ژن های مرتبط با فرآیندهای سیستم عصبی، تنظیم ورارسانی فرسته های بیوشیمیایی مرتبط با گوانیدین تری فسفات، موفوژنز سلولی، سازمان بندی اسکلت سلولی، توسعه رگی، جنبایی سلولی و انتقال غشایی روی داده است. فزون براین، واریانت های ساختاری ژنوم اسبچه خزر مانند اینورژن ها و نیز حذف و اضافه های بزرگ ژنومی که در این پژوهش شناسایی شدند، می توانند در طراحی نشانگرهای ژنتیکی برای کارهای اصلاح نژادی و نیز بررسی های جمعیتی سودمند واقع شوند.واژه های کلیدی: آنالیز مقایسه ای،اسبچه خزر، واریانت ژنتیکی، ژن های تولیدمثلی و عملکردی