شناسایی واریانت‌های ژنی اسب کاسپین با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی ژنوم با کارایی بالا

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 306

فایل این مقاله در 16 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_JOAGK-6-4_009

تاریخ نمایه سازی: 15 آذر 1399

چکیده مقاله:

تکنیک‌های نوین توالی‌یابی با کارایی بالا به عنوان رهیافت نوینی در شناسایی واریانت‌های ژنتیکی و اطلاعات عملکردی در گونه‌های بسیاری از چمانگان قرار گرفته‌اند. اسب کاسپین با توجه به ویژگی‌های منحصر به فرد ژنتیکی و فنوتیپی خود، یکی از نژاد‌های مهم اسب در ایران و جهان است. از این‌رو، پژوهش حاضر به شناسایی واریانت‌های ژنتیکی چندشکلی‌های تک نوکلیوتیدی، حذف و اضافه‌های کوتاه و واریانت‌های تعداد در نسخه (CNV) در اسب کاسپین و بررسی نقش آن‌ها در فرآیند‌ها و مسیرهای بیولوژیک ویژه پرداخته است. با استفاده از توالی‌یابی با کارایی بالا، Gb108 از DNA ژنومی سه مادیان کاسپین با میانگین عمق 8/45 توالی‌یابی شدند. این توالی‌یابی با میانگین همپوشانی 41/14 کم و بیش 4/76 درصد از ژنوم رفرانس اسب را پوشش داد. با استفاده از فیلترینگ سختگیرانه 1666717 چندشکلی تک نوکلیوتیدی، 358020 حذف و اضافه‌های کوتاه و CNV 3109 شناسایی شدند. کلاسترینگ عملکردی واریانت‌های ژنی اسب کاسپین نشان داد که بیشتر این واریانت‌ها در ژن‌های مرتبط با فرآیندهای سیستم عصبی، تنظیم ورارسانی فرسته‌های بیوشیمیایی مرتبط با گوانیدین تری‌فسفات، موفوژنز سلولی، سازمان‌بندی اسکلت سلولی، توسعه رگی، جنبایی سلولی و انتقال غشایی روی داده است. فزون ‌بر این، واریانت‌های ساختاری ژنوم اسب کاسپین مانند اینورژن‌ها و جا‌به‌جا شدگی‌ها و نیز حذف و اضافه‌های بزرگ ژنومی که در این پژوهش شناسایی شدند، می‌توانند در طراحی نشانگرهای ژنتیکی برای کارهای اصلاح نژادی و نیز بررسی‌های جمعیتی سودمند واقع شوند

کلیدواژه ها:

توالی‌یابی با کارایی بالا ، اسب کاسپین ، واریانت ژنتیکی ، مسیر‌های بیولوژیک

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Abyzov A, Urban AE, Snyder M, Gerstein M (2011). CNVnator: ...
  • Andrews S (2012). FASTQC. A quality control tool for high ...
  • Chen K, Wallis JW, McLellan MD, Larson DE, Kalicki JM, ...
  • Cingolani P, Platts A, Coon M, Nguyen T, Wang L, ...
  • Craig DW, Pearson JV, Szelinger S, Sekar A, Redman M, ...
  • Cronn R, Liston A, Parks M, Gernandt DS, Shen R, ...
  • Dennis Jr G, Sherman BT, Hosack DA, Yang J, Gao ...
  • Doan R, Cohen ND, Sawyer J, Ghaffari N, Johnson CD, ...
  • Firouz L (1969). Conservation of a domestic breed. Biological Conservation ...
  • Firouz L (1971). Osteological and historical implication of the Caspian ...
  • Firouz L (1972). The Caspian miniature horse of Iran. Field ...
  • Garrison E, Marth G (2012). Haplotype-based variant detection from short-read ...
  • Hatami-Monazah H, Pandit RV (1979). A cytogenetic study of the ...
  • Huang X, Feng Q, Qian Q, Zhao Q, Wang L, ...
  • Langmead B (2002). Aligning Short Sequencing Reads with Bowtie. Current ...
  • Lindgreen S (2012). AdapterRemoval: easy cleaning of next-generation sequencing reads. ...
  • McKenna A, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, ...
  • Orlando L, Ginolhac Al, Zhang G, Froese D, Albrechtsen A, ...
  • Shahsavarani H, Rahimi-Mianji G (2012). Analysis of genetic diversity and ...
  • Shao H, Bellos E, Yin H, Liu X, Zou J, ...
  • Wade CM, Giulotto E, Sigurdsson S, Zoli M, Gnerre S, ...
  • Wang K, Li M, Hakonarson H (2010). ANNOVAR: functional annotation ...
  • Winzeler EA, Richards DR, Conway AR, Goldstein AL, Kalman S, ...
  • نمایش کامل مراجع