مروری بر علل ژنتیکی آستنوزوسپرمی
محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 23، شماره: 3
سال انتشار: 1398
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 302
فایل این مقاله در 16 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-23-3_013
تاریخ نمایه سازی: 1 اردیبهشت 1400
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: آستنوزوسپرمی به عنوان شایع ترین اختلال منجر به ناباروری مردان، به صورت کمبود شدید حرکت پیشرونده‌ی اسپرم در هر انزال تعریف می شود. این فنوتیپ می تواند هم بهصورت غیرسندرومی و هم به صورت سندرومی وجود داشته باشد که در حالت دوم به عنوان یک عارضه جانبی سندروم مژک های بی حرکت بروز می کند. در دهه گذشته به واسطه ظهور تکنولوژی های جدید توالییابی، ژن های متعددی در رابطه با بیماری های مختلف شناسایی شده اند. در این مقاله ی مروری به ژن هایی که به واسطه مطالعات ژنتیکی نقش آن ها در آستنوزوسپرمی شناسایی شده است، می پردازیم.
مواد و روش ها: با بررسی مقالات مستخرج از PubMed استراتژی های مورد استفاده در مقالات پژوهشی مورد بررسی قرار گرفته و سپس به مرور ژن هایی پرداخته می شود که با استفاده از تکنیک های مبتنی بر توالی یابی نسل جدید در رابطه با آستنوزوسپرمی و سندرم مژک های بی حرکت معرفی شده اند.
نتایج: تابه حال ژن های DNAH1، SEPT12، SLC26A8، CATSPER1، CATSPER2 و ژن ADCY10 در ارتباط با آستنوزوسپرمی غیرسندرومی معرفی شدهاند. همچنین واریته های بیماری زا در ژن های DNAI1، DNAH5، DNAAF2، CCDC39، DYC1X1 و LRRC6 منجر به ایجاد سندروم مژک های بی حرکت و آستنوزوسپرمی به صورت سندرومی می شوند.
نتیجه گیری: مطالعات مبتنی بر توالی یابی نسل جدید و به خصوص مطالعات توالی یابی اگزوم در خانواده های شامل چند فرد مبتلا در سالیان اخیر، موفقیت چشمگیری در معرفی واریته های ژنتیکی بیماری زا و افزایش دانش نسبت به ژنتیک ناباروری ایفا کرده است.
کلیدواژه ها:
Asthenozoospermia ، Primary ciliary dyskinesia ، Next-generation sequencing ، Whole-exome sequencing ، آستنوزوسپرمی ، سندروم مژک های بی حرکت ، توالی یابی نسل جدید ، توالی یابی اگزوم
نویسندگان
اروند اکبری
Department of Biology, Faculty of Science, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, I. R. Iran.
زهرا انوار
Infertility Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, I. R. Iran.
مجتبی جعفری نیا
Department of Biology, Faculty of Science, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht, I. R. Iran.
مهدی توتونچی
Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, I. R. Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :