A genetic Assay of Three Patients in the Same Family with Holt-Oram Syndrome; a Case Report
سال انتشار: 1392
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 92
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_RBMB-2-1_007
تاریخ نمایه سازی: 10 شهریور 1400
چکیده مقاله:
Holt-Oram syndrome (HOS) is a developmental disorder inherited in an autosomal-dominant pattern. Affected organs are the heart and forelimbs with upper extremity skeletal defects and congenital heart malformation. In this study we present three cases of HOS in the same family. In one of these three individuals we detected a transition of C to T (CTG-GTT, V۲۰۵V) in exon ۷ of the TBX۵ gene. This nucleotide change causes no amino acid change and potential pathologic effects remain unknown.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Reza Ebrahimzadeh-Vesal
Department of Medical Genetics, Medical Sciences, University of Tehran, Iran
Seyed kianush Hosseini
Tehran Heart Center, Medical Sciences, University of Tehran, Iran
Fereshteh Rezakhanlu
Tehran Heart Center, Medical Sciences, University of Tehran, Iran
Pupak Derakhshandeh-Peykar
Department of Medical Genetics, Medical Sciences, University of Tehran, Iran - Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ), Munich, Germany