Novel Missense Mitochondrial ND۴L Gene Mutations in Friedreich's Ataxia
محل انتشار: مجله علوم پایه پزشکی ایران، دوره: 14، شماره: 3
سال انتشار: 1390
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 172
فایل این مقاله در 6 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IJBMS-14-3_004
تاریخ نمایه سازی: 3 آبان 1400
چکیده مقاله:
Objective(s) The mitochondrial defects in Friedreich's ataxia have been reported in many researches. Mitochondrial DNA is one of the candidates for defects in mitochondrion, and complex I is the first and one of the largest catalytic complexes of oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. Materials and Methods We searched the mitochondrial ND۴L gene for mutations by TTGE and sequencing on ۳۰ FRDA patients and ۳۵ healthy controls. Results We found ۳ missense mutations [m.۱۰۵۰۶A>G (T۱۳A), m.۱۰۵۳۰G>A (V۲۱M), and m.۱۰۶۵۳G>A (A۶۲T)] in four patients whose m.۱۰۵۳۰G>A and m.۱۰۶۵۳G>A were not reported previously. In two patients, heteroplasmic m.۱۰۵۳۰G>A mutation was detected. They showed a very early ataxia syndrome. Our results showed that the number of mutations in FRDA patients was higher than that in the control cases (P= ۰.۰۲۸۷). Conclusion Although this disease is due to nuclear gene mutation, the presence of these mutations might be responsible for further mitochondrial defects and the increase of the gravity of the disease. Thus, it should be considered in patients with this disorder.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Mohammad Mehdi Heidari
Department of Biology, Science School, Yazd University, Yazd, Iran.
Mehri Khatami
Department of Biology, Science School, Yazd University, Yazd, Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :