An Iranian familial amyotrophic lateral sclerosis pedigree with p.Val۴۸Phe causing mutation in SOD۱: a genetic and clinical report
محل انتشار: مجله علوم پایه پزشکی ایران، دوره: 17، شماره: 10
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 147
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IJBMS-17-10_002
تاریخ نمایه سازی: 4 آبان 1400
چکیده مقاله:
Objective(s): Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal progressive neurodegenerative disorder, is the most common motor neuron disease in European populations. Approximately ۱۰% of ALS cases are familial (FALS) and the other patients are considered as sporadic ALS (SALS). Among many ALS causing genes that have been identified, mutations in SOD۱ and C۹orf۷۲ are the most common genetic causes of the disease. In Iranian patients, it has been shown that SOD۱, as compared to C۹orf۷۲, plays a much more prominent role. To date, more than ۱۷۰ mutations have been reported in SOD۱. Genotype/phenotype correlation with respect to either different causative genes or different mutations of a specific gene has not been well established. Materials and Methods: Five exons of SOD۱ and flanking intronic sequences of an Iranian FALS proband were screened for mutations by direct sequencing. Also, the clinical features of the proband were described. Results: Heterozygous p.Val۴۸Phe causing mutation was identified in SOD۱. Age at onset was ۲۹ years and site of the first presentation was the lower extremity in the proband. Conclusion: The p.Val۴۸Phe causing mutation appears to cause early onset of ALS.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Afagh Alavi
School of Biology, College of Science, University of Tehran, Tehran, Iran
Marzieh Khani
School of Biology, College of Science, University of Tehran, Tehran, Iran
Shahriar Nafissi
Department of Neurology, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Hosein Shamshiri
Department of Neurology, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Elahe Elahi
Department of Biotechnology, College of Science, University of Tehran, Tehran, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :