بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs۶۷۹۹۲۸۴۳ واقع در ناحیه ژنی SMPD۱ مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 143
فایل این مقاله در 10 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SHIMU-25-4_017
تاریخ نمایه سازی: 5 آذر 1400
چکیده مقاله:
مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD۱ (۱۱p۱۵.۴) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی(SNP) Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه یابی همو زیگوسیتی استفاده می شوند. فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs۶۷۹۹۲۸۴۳ واقع در ناحیه ژن SMPD۱ در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G میباشد.
مواد و روش ها: تعداد ۱۱۳ فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر rs۶۷۹۹۲۸۴۳با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار تحت وب Genepop و نرمافزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند.
یافته های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر ۴۲/۳۱% می باشد. هم چنین درجهی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب ۸۲/۳۹% و ۳۳۸/۰ محاسبه گردید.
بحث و نتیجهگیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می توان از نشانگر rs۶۷۹۹۲۸۴۳ برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD۱ در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود.
کلیدواژه ها:
Single nucleotide polymorphism ، Niemann pick disease ، SMPD۱ ، ASM ، Iranian population ، چند شکلی تک نوکلئوتیدی ، بیماری نیمن پیک ، ASM ، SMPD۱ ، جمعیت ایرانی
نویسندگان
نسیم ابراهیمی
Dept. of Biology, Faculty of Science, Isfahan University, Isfahan, Iran
صادق ولیان بروجنی
Dept. of Biology, Faculty of Science, Isfahan University, Isfahan, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :