فراوانی جهش های ژن GJB۲ در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش ۳۵delG

مقدمه: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن ۱ نفر از۱۰۰۰ کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن GJB۲ در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB۲ در این افراد می باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج DNA، جهش شایع ۳۵delG به روش ARMS مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه ها برای تعیین توالی مستقیم، PCR شدند. یافته ها: تعداد ۲۵ خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش۳۵delG در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام R۳۲H یعنی از۵۰ کروموزوم، ۲ کروموزوم (۴ درصد) در ژن GJB۲ پیدا شد. بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد.