بررسی جهش ها در ژن NF۱ در بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱

نوروفیبروماتوز نوعی بیماری پوستی-عصبی است و با بروز تومورهایی در اطراف اعصاب مشخص می گردد. ژن NF۱ حدود ۳۵۰ کیلو جفت باز طول داشته و شامل ۶۰ اگزون است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کد می کند. به دلیل اندازه بزرگ ژن NF۱ و نیز تنوع انواع جهش ها، شناسایی جهش های این ژن چالشی بزرگ است بنابراین در این تحقیق به بررسی جهش های ژن NF۱ در ۱۰ بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع۱ پرداخته شد. پس از خونگیری و استخراجDNA ژنومی ۱۵ اگزون از ژن NF۱ با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی انجام شد. در نهایت قطعات توالی یابی شده با توالی اگزون های مرجع با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی مقایسه گردید و جهش های موجود شناسایی شد. نتایج نشان داد که در اگزون ۴۰ جهش c.۵۸۱۱-۵۸۱۱ delT، در اگزون ۳۵ جهش c.۴۵۳۷ C>T، و در اگزون های ۴۱-۴۲ جهش c.۶۲۵۹-۶۲۶۰ insA وجود دارد. نتایح این مطالعه ضمن گزارش جهش های رخداده در بیماران ایرانی می تواند در مشاوره ژنتیکی و بررسی های بیشتر این بیماری در ایران کمک کننده باشد.