بررسی انواع اختلالات کروموزومی در کودکان و نوجوانان شهر همدان

سال انتشار: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 171

فایل این مقاله در 6 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_PSJ-19-5_001

تاریخ نمایه سازی: 25 بهمن 1400

چکیده مقاله:

اهداف: مشکلات ناشی از اختلالات کروموزومی همراه ناتوانی های دراز مدت میتواند تاثیرات مخربی بر فرد مبتلا، خانواده، سیستم مراقب بهداشتی و جامعه اعمال کند. در این مطالعه سعی شد با استفاده از تکنیک کاریوتیپ به بررسی اختلالات کروموزومی در افراد زیر ۱۸ سال بپردازیم. مواد و روش ها: در مطالعه حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ ۱۵۰ کودک و نوجوان طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ پس از معاینه بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از ۷۲ ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و رنگآمیزی   G-Band طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق ۲۰۱۶ ISCN انجام شد. یافته ها: در مطالعه حاضر از بین ۱۵۰ فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی ۴۰ نفر تایید شد. میانگین±انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تاییدشده با کاریوتایپ به ترتیب ۲۶/۴±۸۷/۳ و ۲۳/۴±۳۰/۳ سال بود. در این مطالعه ۶۰ %اختلالات تعدادی (۲۴ نفر) و مابقی (۱۶ نفر) ساختاری بود. نتیجه گیری: این مطالعه شیوع نسبتا بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی۲۱ و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد.

نویسندگان

فاطمه بحرینی

Research Center for Molecular Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran

نگار شاملوئی

Genetic Department, Farabi Laboratory, Hamadan, Iran

راضیه امینی

Research Center for Molecular Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Feldkamp M, Carey J, Byrne Jl, Krikov S, Botto LD. ...
  • World Health Organization. Congenital anomalies [Internet]. Geneva: World Health Organization; ...
  • March of Dimes. March of dimes global report on birth ...
  • Turnpenny P, Ellard S. Emery’s elements of medical genetics. ۱۶th ...
  • Kearney HM, Thorland EC, Brown KK, Quintero-Rivera F, South ST, ...
  • Mohammadzadeh A, Akbaroghli S, Aghaei-Moghadam E, Mahdieh N, Shervin Badv ...
  • McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M. ISCN: an international system ...
  • American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ...
  • Battaglia A, Doccini V, Bernardini L, Novelli A, Loddo S, ...
  • Srour M, Mazer B, Shevell M. Analysis of clinical features ...
  • Teixeira WG, Marques FK, Menezes Freire MC. Retrospective karyotype study ...
  • Sadek A, Mohamed M. Yield of karyotyping in children with ...
  • Miller D, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, ...
  • Rauch A, Hoyer J, Guth S, Zweier C, Kraus C, ...
  • Ahmed MN, DeLong GR, Qumsiyeh MB. Postnatal developmental delay and ...
  • Graham SM, Selikowitz M. Chromosome testing in children with developmental ...
  • Battaglia A, Bianchini E, Carey JC. Diagnostic yield of the ...
  • Shevell M, Majnemer A, Rosenbaum P, Abrahamowicz M. Etiologic yield ...
  • Behjati F, Ghasemi Firouzabadi S, Kahrizi K, Kariminejad R, Bagherizadeh ...
  • Dutta S, Shaw J, Siha S, Mukhopadhyay K. Chromosomal abnormalities ...
  • Santos C, Boy R, Santos J, Silva M, Pimentel M. ...
  • Vaghasia KK, Shah ND, Shah PS, Bhatt VM, Shah SP, ...
  • Jiao X, Qin C, Li J, Qin Y, Gao X, ...
  • Machado Rosa RF, Papandreus Dibi R, Vieira Toscani N, Leiria ...
  • Geckinli BB, Toksoy G, Sayar C, Soylemez MA, Yesil G, ...
  • Berglund A, Johannsen T, Stochholm K, Viuff M, Fedder J, ...
  • نمایش کامل مراجع