شناسایی تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی ۱۵ نژاد گوسفند ایتالیایی با استفاده از چیپ ۵۰ کی گوسفندی

در سال های اخیر با پیشرفت تکنولوژی توالی یابی، مطالعات ژنومی به سمت شناسایی تنوع های جدید و نحوه تاثیر آن ها بر عملکرد صفات اقتصادی معطوف شده است. تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با طول حداقل یک کیلو جفت باز و تشابه بیش از ۹۰ درصد از جمله این تنوع ها است. در این پژوهش به هدف شناسایی این تنوع در ژنوم گوسفند از ۳۶۰ راس گوسفند نمونه خون تهیه شد و با استفاده چیپ ۵۰ کی گوسفندی شرکت ایلومینا، ۵۴۲۴۱ جهش تک نوکلئوتیدی در سراسر ژنوم شناسایی شد. تعداد ۲۱۸۰ تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی با استفاده از نرم افزار پنسی.ان.وی شناسایی شد. کل طول این تنوع در ژنوم ۵/۸ مگا جفت باز بود (۳۲/۰درصد). پس از ادغام نواحی مشترک ۳۵ ناحیه تنوع در تعداد کپی قطعه ژنومی پرتکرار در کروموزوم های اتوزوم با میانگین و میانه طول به ترتیب ۶۱/۱۷۸ و ۲۵/۱۳۵کیلو جفت باز شناسایی شد. توزیع نواحی تنوع در ژنوم بیشتر در مناطق تلومری و سانترومری بود. از ۳۵ ناحیه شناسایی شده ۲۵ ناحیه به صورت کامل یا جزئی با ۱۵۲ ژن مرجع در ژنوم انسان، گاو و گوسفند هم پوشانی داشت. این ژن ها در مسیرهای متابولیکی ترانس دوکسیون بویای، سرطان، متابولیسم پورین و پریمیدین، بیوسنتز استروئیدها و بیماری های از قبیل استئوپروسیز و کم خونی نقش داشتند. حضور این نواحی در مناطق ژنی این فرضیه را تقویت کرد که احتمالا این تنوع قادر است مسیرهای متابولیکی را تغییر دهد و منجر به تفاوت در عملکرد فنوتیپی بین افراد یک جمعیت شود. لذا به نظر می رسد شناسایی این تنوع می تواند افق های جدیدی را در برنامه های اصلاح نژادی باز کند.