ارائه مدل یادگیری عمیق CNN با هدف بهبود دقت پیش بینی خطر بیماری پرفشاری خون بر مبنای SNP

فشار خون عامل قابل اصلاح برای بیماری های قلبی عروقی مانند بیماری اسکمیک قلب است که از دلایلی اصلی مرگ در سراسر جهان است که با نام کشنده خاموش معرفی می شود. از این رو، روش هایی که می توانند به طور دقیق خطر ابتلا به فشار خون بالا را در سنین پایین آشکار کنند، ضروری هستند. مدل های معمول پیش بینی خطر بیماری در درجه اول مبتنی بر عامل های شیوه زندگی است. اخیرا ، در نظر گرفتن خطر عامل های ژنتیکی از جمله SNPهای مرتبط با بیماری های همراه با مدل سازی خطر، دقت پیش بینی فردی بیماری ها را بهبود بخشیده است. SNP یک تغییر ژنتیکی کوچک در DNA است و رایج ترین نوع ژنتیکی هست که در میان افراد رخ می دهد. مدل های مختلفی که از نشانگرهای ژنومی جهت پیش بینی بیماری فشار خون استفاده می کنند شامل چهار رویکرد آماری، فرا تحلیل ، یادگیری، ماشین و مدل بالینی هستند. مهم ترین مساله در این مدل ها تعداد بالای SNPهای ورودی و ارتباط این SNPها با یکدیگر است. در مطالعه حاضر از روش چبتنی بر یادگیری عمیف با رویکرد CNN برای استفاده از SNPهای متعدد فشار خود در یک مطالعه کوهورت طولی استفاده و برای مقایسه نیز PRS با استفاده از دو نرم افزار plinkو gcta۶۴ محاسبه شده است. در ابتدا داده های ژنومی تبدیل به تصویر شده و وارد مدل CNN می شود لایه های آن شامل لایه پیچش، لایه ادغام و لایه کاملا متصل و در نهایت لایه خروجی می باشد. داده های تحقیق شامل سه بخش داده ژنومی، سن و داده های طولی فنوتیپ فشار خون مبتنی بر مطالعه ژنتیک قلبی متابولیک تهران است. برای مقایسه کارایی مدل از AUC استفاده شده است که مدل CNN با مقدار ۰.۸۷۷AUC، عملکرد بهتری نسبت به PRS و همچنین آخرین مدل های ارائه شده در ادبیات موضوع را نشان میدهد.