بررسی تظاهرات بالینی بیماری های متابولیک مادرزادی کبدی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان مرکز طبی اطفال، طی سال های ۱۳۹۴-۱۳۹۲

زمینه و هدف: بیماری های متابولیسم مادرزادی به دلیل نقص آنزیمی منفرد ناشی از سنتز یا کاتابولیسم غیرطبیعی پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها ایجاد می شوند. هدف از این مطالعه بررسی تظاهرات بالینی بیماری های متابولیک مادرزادی کبدی در بیماران مراجعه کننده به مرکز طبی اطفال بود. روش بررسی: مطالعه به روش توصیفی – مقطعی بر روی بیماران مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبد مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، طی سال های ۱۳۹۴-۱۳۹۲ انجام شد. اطلاعات بیماران شامل: سابقه بیماری، متغیرهای آنتروپومتری، معاینات گوارشی، نورولوژی، شبکیه چشم و معاینات سیستمیک بود. یافته ها: در طی سال های ۱۳۹۴-۱۳۹۲ از تعداد ۸۷ کودک مبتلا به بیماری متابولیک مادرزادی کبدی مراجعه کننده به بیمارستان مرکز طبی کودکان، ۴۸ کودک، دختر (۵۵%) و ۳۹ کودک، پسر بودند (۴۵%). رنگ پریدگی (۹۰%)، هپاتومگالی (۷۵%)، درد شکم (۷۰%)، استفراغ (۷۰%) و زردی (۷۰%)، بیشترین علائم بالینی گزارش شده در این بیماران بود و بیشترین عامل بیماری متابولیک کبدی، تیروزینمی گزارش شد (۲۰ مورد). عوامل دیگر را فیبروز کیستیک (۱۵ مورد)، بیماری ذخیره گلیکوژن (۱۲ مورد)، گالاکتوزمی (۸ مورد) و ویلسون (۷ مورد) تشکیل می دادند. نتیجه گیری: با توجه به افزایش روزافزون بیماری های متابولیک کبدی مادرزادی، شناسایی تظاهرات بالینی و عوامل اتیولوژیک در این بیماری اهمیت دارد. در حال حاضر، با پیشرفت امکانات و انجام تست های جدید غربالگری در بدو تولد می توان به وجود بیماری های متابولیک ارثی پی برد.