مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن DFNB۵۹ (پژواکین) در جمعیت های ناشنوای استان فارس
محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، دوره: 4، شماره: 4
سال انتشار: 1389
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 157
فایل این مقاله در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_MUQ-4-4_002
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1401
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر ۵۰۰ نوزاد را با بیشتر از ۵۰% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از ۴۶ ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیرا، ژن DFNB۵۹ (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن پژواکین در یک گروه ۱۳۰ نفری از دانش آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته ها: ۲ نوع پلی مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل ۸۷۴G>A و ۷۹۳C>G به ترتیب در ۱ و ۹ تا از ۱۳۰ بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش های DFNB۵۹ (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می باشد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
سمیه رئیسی
Shahrekord University of Medical Sciences
عفت فرخی
Shahrekord University of Medical Sciences
مریم طاهرزاده
Shahrekord University of Medical Sciences
فاطمه آزادگان
Shahrekord University of Medical Sciences
مرضیه ابوالحسنی
Shahrekord University of Medical Sciences
مرضیه رئیسی
Shahrekord University of Medical Sciences
گل اندام بنی طالبی
Shahrekord University of Medical Sciences
ابوالقاسم اسماعیلی
دانشگاه اصفهان
سید رسول ذاکر
دانشگاه اصفهان
مرتضی هاشم زاده
Shahrekord University of Medical Sciences
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :