بررسی طیف ژن ها و جهش های عامل ناشنوایی غیرسندرومی در ایران: یک مطالعه مروری
محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 26، شماره: 6
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 247
فایل این مقاله در 17 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-26-6_012
تاریخ نمایه سازی: 13 اسفند 1401
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: نا شنوایی به عنوان شایع ترین اختلال حسی - عصبی، شناخته می شود. فراوانی اختلال شنوایی در جهان، یک از هر ۵۰۰ نوزاد متولدشده می باشد. در ایران، به دلیل رواج ازدواج های خویشاوندی، این میزان دو تا سه برابر بیشتر برآورد می شود. ناهمگنی بالای لوکوسی و آللی نا شنوایی توارثی در جمعیت های مختلف ایران و پراکندگی مطالعات انجام شده، از دلایل اصلی انجام مطالعه مروری حاضر می باشد.
مواد و روش ها: مقالات منتشرشده در پایگاه های Google scholar، Scopus،Web of Science و PubMed از سال ۱۹۸۹ تا ۲۰۲۲ براساس کلیدواژه های Iran، non-syndromic، hearing loss، gene، mutation و pathogenic variants جمع آوری و بررسی شد.
نتایج: تاکنون، بیش از ۱۳۰ ژن عامل ناشنوایی غیر سندرومی (NSHL) در جهان شناخته شده است. از این میان، ۵۷ ژن مشتمل بر ۴۳۰ جهش بیماری زا و شبه بیماری زا در مبتلایان به ناشنوایی غیرسندرومی در ایران گزارش شده است. بر مبنای مطالعات انجام شده، ژن هایGJB۲ ، SLC۲۴A۴، MYO۱۵A، MYO۷A، CDH۲۳ و TMC۱ در ایران به ترتیب از رایج ترین عوامل NSHL هستند که توزیع آن ها در جمعیت های مختلف، متفاوت می باشد. همچنین، جهش بدمعنی، رایج ترین جهش گزارش شده است.
نتیجه گیری: این مطالعه ضمن تایید ناهمگنی ژنتیکی بالای NSHL در ایران، بر اهمیت و تاثیر انقلابی تکنیک های توالی یابی نسل جدید (NGS) در تشخیص علت ژنتیکی نقص شنوایی در جمعیت های مختلف ایران تاکید می کند. چنین رویکردی می تواند نقش قابل توجهی در انجام مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و مدیریت کلینیکی اختلال شنوایی در خانواده های مبتلا ایفا نماید.
کلیدواژه ها:
Hearing impairment ، Sensorineural hearing loss ، Genetics of deafness ، Genetic heterogeneity ، Nonsyndromic hearing loss ، نقص شنوایی ، ناشنوایی حسی - عصبی ، ژنتیک ناشنوایی ، ناهمگنی ژنتیکی ، ناشنوایی غیرسندرومی
نویسندگان
مبارکه عجم حسینی
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Kharazmi University, Karaj, I.R. Iran.
فرشید پروینی
Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Semnan University, Semnan, I.R. Iran.
سید عبدالحمید انگجی
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Kharazmi University, Karaj, I.R. Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :