ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

Transcobalamin Deficiency with the Mutation of Tcn۲ in Children with the Primary Diagnosis of Methylmalonic Academia

محل انتشار: مجله بین المللی کودکان، دوره: 11، شماره: 7
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 88

فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:
https://civilica.com/doc/1722466

شناسه ملی سند علمی:

JR_INJPM-11-7_010

تاریخ نمایه سازی: 25 مرداد 1402

چکیده مقاله:

Transcobalamin deficiency as a rare autosomal recessive disorder and methylmalonic acidemia is an autosomal recessive disorder of amino acid metabolism. Based on the common presentation of methylmalonic academia and Transcobalamin deficiency, in this case report, we presented rare cases of Transcobalamin deficiency in children with the primary diagnosis of methylmalonic academia. As the genetic test indicated the definite diagnosis, we fortunately treated our patient based on the genetic result to solve B۱۲ deficiency and it showed promising outcomes.

کلیدواژه ها:

Child ، ، ، ، ، Transcobalamin deficiency ، ، ، ، ، mutation

نویسندگان

Sara Nikpour

Pediatric Endocrinology Department, Akbar Hospital, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran

Peyman Eshraghi

Pediatric Endocrinology Department, Akbar Hospital, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran

Ehsan Ghayoor

Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George’s, University of London, Cranmer Terrace, London SW۱۷ ۰RE, UK

Nosrat Ghaemi

Pediatric Endocrinology Department, Akbar Hospital, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran

Sepideh Bagheri

Pediatric Endocrinology Department, Akbar Hospital, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran

Samaneh Norouziasl

Pediatric Endocrinology Department, Akbar Hospital, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran

Mojtaba Lotfi

Pediatric Endocrinology Department, Akbar Hospital, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Xu S, Xiao Z, Yu S, Zeng W, Zhu Y, ...
  • Guéant JL, Guéant-Rodriguez RM, Kosgei VJ, Coelho D. Causes and ...
  • Wright E. Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases. InNutrition Management ...
  • Alam MM, Alathaibi A, Matloob R, Oshi MA. Transcobalamin II ...
  • Venturoni LE, Venditti CP. Treatment of metabolic disorders using genomic ...
  • Abuyaman O, Hatmal MM, Hijjawi N, Deeb AA, Abuothman M, ...
  • Pappas KB, Younan M, Conway R. Transcobalamin receptor deficiency in ...
  • O'Logbon J, Crook M, Steed D, Harrington DJ, Sobczyńska-Malefora A. ...
  • Wiedemann A, Oussalah A, Lamireau N, Theron M, Julien M, ...
  • Alamri A, AlMutairi Z, AlQahtani I, Sharaf FA, AlJabri H. ...
  • Gerrard A, Dawson C. Homocystinuria diagnosis and management: it is ...
    • نمایش کامل مراجع