مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان

زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز (G۶PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G۶PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه های خون بندناف ۳۶۵ نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع آوری و تست دکولوراسیون، اندازه گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G۶PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه ای روی نمونه های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه گیری کمی به عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از ۲۰درصد میانگین فعالیت آنزیمی به عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی ۲۰ تا ۶۰ درصد میانگین فعالیت آنزیمی به عنوان بیمار جزیی تقسیم بندی شدند. یافته ها : تست فلورسانت نقطه ای ۱۳ مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون ۱۸ پسر و یک دختر را به عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی ۱۹ بیمار پسر و ۲۸ بیمار دختر (۲۶ نفر با نقص آنزیمی جزیی و ۲ نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز ۱۴ نوزاد پسر را در حالت همی زیگوت و ۳۴ دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه گیری : تست فلورسانت نقطه ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می گردد تا از روش اندازه گیری کمی به عنوان روش جایگزین استفاده گردد.