تعیین جهش های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی

زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF۵۰۸, G۵۴۲X, N۱۳۰۳K, W۱۲۸۲X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی ۲۵ زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و ۲۵ زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش های معمول استخراج گردید و جهش های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته ها : جهش DF۵۰۸ در ۳ نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ کدام از افراد گروه های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه گیری : جهش DF۵۰۸ در ۱۲ درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد.