ناهنجاری های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی

زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفا براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی ۲۰ بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال های ۹۱-۱۳۹۰ انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری های کروموزومی تعیین شدند. یافته ها : ۹ بیمار دارای آنمی، ۸ بیمار با کمبود پلاکت و ۹ مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سیتوژنتیک تشخیص آنمی فانکونی در ۵ مورد (۲۵ درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینC در ۵ بیمار مبتلا از ۳۰-۵ درصد و در ۱۵ بیمار غیرمبتلا از صفر تا ۴ درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin C ۳۰ ng/ml در ۵ بیمار مبتلا از ۳۵-۷۸% و در ۱۵ بیمار غیرمبتلا از صفر تا ۲۰ درصد نوسان داشت. نتیجه گیری : استفاده از آزمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی آنمی فانکونی در ۲۵ درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید.