بررسی جهش در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید

مقدمه و هدف: بولوس پمفیگوئید (BP) متعلق به گروه بیماری های خودایمنی بوده و شایع ترین نوع در میان بیماری های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ Exon) (۱۰-pos ۷۳۴-T /C, rs۸۰۵۷۰۸ را با استعداد به بیماری BP نشان داده اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری BP در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است.  مواد و روش ها: این مطالعه شامل ۲۰ بیمار مبتلا به BP و ۲۰ فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه ای اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ (rs۸۰۵۷۰۸) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن ها با بیماری های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت.  نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ (rs۸۰۵۷۰۸) نشان داد که هیچ تفاوت معنی داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (۰۵/۰P> )  نتیجه گیری: مقایسه ژن جهش یافته در پلی مورفیسم rs۸۰۵۷۰۸ اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می تواند کاملا متفاوت باشد.