درمان ATTR توسط CRISPR/CAS۹ از طریق ویرایش ژن

آمیلوئیدوز Transthyretin (TTR) (ATTR amyloidosis) یک اختلال چند سیستماتیک و چند ژنوتیپی است که در اثر رسوب فیبریل های آمیلوئید نامحلول ATTR در اهندام ها و بافت های مختلف ایجاد می شود. بیشترین نوع رایج آمیلوئیدوز سیستمیک ارثی اتوزومال غالب پلی نوروپاتی آمیلوئید تیک خانوادگی (FAP) ناشی از جهش فرم هایی از ترانس تیرتین.(TTR) نوع وحشی در افراد مسن آمیلوئید ژنتیک است. علاوه بر این، عمدتا شامل آمیلوئیدوز ارثی (ATTR (ATTRv و آمیلوئیدوز نوع وحشی (ATTR (ATTRwt است. و همینطور، (ATTRv) به عنوان پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی شناخته شده است و حالتی است با شروع بزرگسالی ناشی از جهش ترانس تیرتین (TTR) می باشد و با رسوب خارج سلولی آمیلوئید و تخریب PNS سوماتیک و خودمختار مشخص می شود و منجر به از دست دادن استقلال و مرگ سلولی می شود. علائم اصلی نوروپاتیک می باشد، با این حال، بیماری سیستماتیک است و متخصصان مغز و اعصاب باید از درگیری قلب، چشم و کلیه که نشان دهنده یک روش چند رشته ای برای مدیریت است مطلع شوند. اخیرا فرایندهای درمانی متعددی ارائه شده است، و شامل چندین آزمایش درمانی در حال انجام می باشد. به عنوان مثال تثبیت کننده های تترامرهای TTR و ژن درمانی برای سرکوب بیان TTR است. یک ابزار مهم در زیست شناسی مولکولی، ایجاد اختلال در یک ژن برای شناسایی نتایج آن بر روی فنوتیپ ارگانسیم است. در سال های اخیر، یک روش مدرن (CRISPR-Cas۹- تکرارهای کوتاه پالیندرومیک خوشه ای منظم بین فضا ژن های مرتبط -CRISPR) نوعی سیستم ایمنی پروکاریوتی است که در توانایی خود در تهیه حفاظت تطبیقی توالی خاص شناخته شده و ویژه است و می تواند واکنش خود را به تهدیدات جدید به روز کند. علاوه بر این، در سال های اخیر، این روش مورد توجه اکثر دانشمندان در مورد احتمالات ژنتیکی ژن قرار گرفته است. همینطور، CRISPR تنها روش برای ویرایش ژنوم سلول های جنینی نیست، در واقع این روش به عنوان یک روش قدرتمند، موثر و قابل اعتماد برای ویرایش ژن ها در هر موجود زنده مشهور است و در بین زیست شناسان برای اهداف متفاوت مورد توجه و استفاده چشمگیری قرار گرفته است. این تحقیق، ویرایش CRISPR/Cas۹، کاربردهای آن در مطالعات ژنتیکی را توضیح می دهد و پاسخ های CRISPR را به عنوان یک سیستم ایمنی پروکاریوتی و روند درمانی ATTR را نشان می دهد.