Alkaptonuria - an atypical manifestation or management?
محل انتشار: مجله بین المللی کودکان، دوره: 11، شماره: 6
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 87
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_INJPM-11-6_015
تاریخ نمایه سازی: 17 مهر 1402
چکیده مقاله:
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease, in which the metabolism of homogentisic acid is defective. Homogentisate ۱, ۲- dioxygenase deficiency results in homogentisic aciduria, ochronosis, and ochronotic arthritis, in which pigments precipitate in joints especially those under pressure like vertebrae. In this case of isolated alkaptonuria, we faced an atypical manifestation of alkaptonuria in a seven-year-old girl, which had not been previously detected by our colleagues
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Maryam Musavi
Healthy Ageing Research Center, Neyshabur University of Medical Sciences, Neyshabur, Iran
Setareh Sadehhal
Department of Paediatrics Medicine, Hakim Hospital, Neyshabur University of Medical Sciences, Neyshabur, Iran
Mohsen Azimi Nezhad
۳ Noncommunicable Diseases Research Center, Neyshabur University of Medical Sciences, Neyshabur, Iran. ۴ UMR INSERM U ۱۱۲۲, IGE-PCV “Interactions Gène-Environnement en Physiopathologie CardioVasculaire”, Université
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :