گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار

بیماری وولمن (Wolman’s Disease) یک بیماری کشنده با توارث اتوزومال مغلوب (A.R) ناشی از نقص کروموزومی آنزیمی به نام لیزوزومال اسید لیپاز (Lysosomal Acid Lipase) می باشد که منجر به تجمع چربیها (تری گلیسرید و استرهای کلسترول) در بافتها و اعضای مختلف بدن نوزاد می شود. یک نوع خوش خیم تر بیماری نیز وجود دارد که فرم بالغین آن است و به آن Cholesteryl Ester Storage Disease اطلاق می شود. تشخیص بیماری بر اساس یافته های کلینیکی، آزمایشگاهی و تصاویر رادیوگرافیک می باشد. تشخیص پره ناتال بیماری نیز بر اساس اندازه گیری کاهش آنزیم در کشت آمنیوسیت ها یا ویلی های کوریونیک امکان پذیر می باشد. تاکنون حدود ۵۰ مورد از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر و کشنده در یک شیرخوار در خراسان جنوبی گزارش می گردد.