بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 51
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JMUMS-26-145_001
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1402
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (Congenital Myastenic Syndrome, CMS) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومی مغلوب می باشدکه در اثر جهش در ژن COLQ ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسیار وقت گیر و پرهزینه می باشد. از این رو روش پیوستگی با استفاده از نشانگرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی (Single nucleotide polymorphism, SNP) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا روش مناسبی می باشد. هدف از این مطالعه بررسی آگاهی دهندگی مارکر تک نوکلئوتیدی rs۶۴۴۲۵۳۰ واقع در ژن COLQ می باشد.
مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- تجربی، ابتدا با بررسی بیوانفورماتیکی، نشانگر rs۶۴۴۲۵۳۰ واقع در اینترون شماره ۱ ژن COLQ برای مطالعه ژنوتایپینگ در جمعیت ایران انتخاب شد. سپس ۱۵۲ فرد سالم غیرخویشاوند از جمعیت اصفهان با استفاده از تکنیک ARMS-PCR تعیین ژنوتیپ شدند. فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و وجود تعادل هاردی وینبرگ برای مارکر مورد مطالعه با استفاده از نرم افزار Genepop تخمین زده شد. درنهایت از نرم افزار
PIC Calculator برای تخمین مقدار PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد.
یافته ها: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آلل مغلوب (Minor Allele Frequency, MAF) ۴/۴۳ درصد، درجه هتروزیگوسیتی ۶۸۴۲۱۱/۴۸ درصد و مقدار PIC ۳۷۰۶/۰ برای مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در جمعیت اصفهان بود. بررسی تعادل هاردی وینبرگ نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs۶۴۴۲۵۳۰ در تعادل می باشد.
استنتاج: در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر (۲/۰MAF> و PIC نزدیک به ۳۷۵/۰) rs۶۴۴۲۵۳۰ می تواند به عنوان نشانگر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت اصفهان پیشنهاد گردد.
کلیدواژه ها:
rs۶۴۴۲۵۳۰ ، Congenital Myasthenic Syndrome ، Isfahan ، population ، Single Nucleotide Polymorphism ، نشانگر rs۶۴۴۲۵۳۰ ، بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) ، جمعیت ، اصفهان ، چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP)
نویسندگان
نفیسه معینی فر
MSc in Genetics, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran
صادق ولیان بروجنی
Professor, Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :