انواع موتاسیون های بتاتالاسمی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی سینا ساری در سال ۱۳۷۳

سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال ۱۳۷۳ انجام گرفت. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی ۴۴ خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیماری می باشند). از هر خانواده تالاسمیک مقدار cc۱۰ خون در لوله هپارین دار دریافت گردید و برای تشخیص موتاسیون بیماری به آزمایشگاه تشخیص های قبل از تولد دانشگاه لندن ارسال شد. D.N.A. گلبول های سفید نمونه های مورد آزمایش استخراج شده و سپس به کمک روش (Polymerase chaine reaction)P.C.R و سیستم (Amplification refractory mulation system)ARMS موتاسیون آنها مشخص گردید. نتایج : از ۴۴ بیمار مورد بررسی ۲۳ نفر (۳/۵۲ درصد) پس و ۲۱ نفر (۷/۴۷ درصد) دختر بودند. میانگین سن بیماران ۹ سال بود در ۸ مورد از بیماران تعیین موتاسیون دریکی ازکروموزوم ها ممکن نشد (۲/۱۸ درصد). ۲۴ مورد (۵/۵۴درصد) دارای ژنوتیپ هموزیگوت و ۱۲ مورد (۳/۲۷ درصد) بصورت Compound heterozygote بودند. فقط در ۱۸% خانواده ها بین زن و شوهر نسبت خویشاوندی وجود داشت. تعداد ۱۰ نوع موتاسیون ازبیماران و حاملین ژن بدست آمد. شایعترین آنها موتاسیون IVSII-۱ (G → A) بود که از ۷/۶۸% کروموزوم ها بدست آمد. استنتاج : دانستن نوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه برای تامین خدمات تخصصی قبل از تولد در آن منطقه ضروری و مقدی می باشد.