بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C۳۴۳۵T ژن MDR۱ در یک جمعیت سالم استان مازندران

سابقه و هدف: ژنMDR۱ یک پمپ پروتئینی غشایی به نام P-گلیکوپروتئین را کد می کند که گزنوبیوتیک ها را به خارج از سلول انتقال می دهد. این پروتئین نقش مهمی در محافظت از DNA علیه سموم و داروها دارد. پلی مورفیسم C۳۴۳۵T واقع در اگزون ۲۶ با سطح بیان و عملکرد متفاوت این ژن همراه است. تفاوت در فراوانی این پلی مورفیسم در بین اقوام و کشورهای مختلف مشاهده شده است. در مطالعه حاضر، ما فراوانی پلی مورفیسم C۳۴۳۵T ژن MDR۱ را در یک جمعیت سالم استان مازندران مورد بررسی قرار دادیم. مواد و روش ها: DNA ژنومیک از لنفوسیت های خون محیطی ۱۵۰ نفر داوطلب سالم استخراج شد. نمونه گیری تحت نظارت دو نفر پزشک و در سازمان انتقال خون شهر ساری صورت گرفت. تمام نمونه ها فرم رضایت نامه کتبی را امضا کردند. بررسی پلی مورفیسم نوکلئوتیدی C۳۴۳۵T ژن MDR۱ به روش PCR-RFLP انجام گرفت و نتایج با روش تعیین توالی (sequencing) تایید شد. یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های TT,CT,CCبه ترتیب ۷/۱۰، ۶۴، ۳/۲۵ درصد به دست آمد. بر اساس نتایج به دست آمده فراوانی الل T (۳/۵۷ درصد) به میزان معنی داری بیش تر از الل C (۷/۴۲ درصد) می باشد (۰۵/۰>p). استنتاج: در این مطالعه برای اولین بار در استان مازندران به بررسی پلی مورفیسم C۳۴۳۵T ژن MDR۱ پرداخته شده است. اطلاعات به دست آمده از این تحقیق ممکن است در تنظیم دوز داروهایی که سوبسترا P-گلیکوپروتئین هستند سودمند باشد و به درمان انتخابی و انفرادی پیوند عضو و بیماری های مهمی مانند سرطان ها، ایدز، نارسایی احتقانی قلب و ... کمک نماید.