سندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا

سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (Hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری ۱ به ۳۰۰۰۰ تا ۱ به ۵۰۰۰۰ می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم X می باشد و جهش در ژن های NIPBL و SMC۱L۱ دیده می شود. هدف از این مقاله، معرفی یک مورد از سندرم فوق می باشد.