گزارش یک مورد ترومبوفیلی ناشی از موتاسیون پروترومبین G۲۰۲۱۰A

چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین G۲۰۲۱۰A از موتاسیون های شایع در غرب می باشد. در اکثر الگوریتم های تشخیصی، این تست به عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره ای از بررسی های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم ۲۶ ساله ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و CVA در این طرح مورد بررسی قرار گرفت. نمونه مورد بحث از نقطه نظر سایر علل اکتسابی وارثی رایج منفی بود لذا بر آن شدیم که شیوع موتاسیون را در این مورد بررسی نماییم.   نتیجه گیری   با توجه به مطالعات کمی که در زمینه ژنتیک فراوانی عوامل ترومبوژنیک در ایجاد سقط های مکرر و ترومبوفیلی در ایران صورت گرفته است گزارش فوق به عنوان اولین گزارش موتاسیون پروترومبین G۲۰۲۱۰A به عنوان راه کاری مناسب در موارد سقط های مکرر و یا ترومبوز بدون دلیل محسوب می گردد. کلمات کلیدی : ترومبوفیلیا، موتاسیون پروترومبین G۲۰۲۱۰A ، ترومبوزیس، سقط