پلی مورفیسم های آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز و لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان

چکید ه   سابقه و هدف   تغییرات ژنتیکی و موتاسیون هایی که در سطح ژن روی می دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی ها می باشند. از این تغییرات می توان به پلی مورفیسم هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی C۶۶۷T و A۱۲۹۸C و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوسمی حاد لنفوبلاستیک بیماران زیر ۱۶ سال بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد شاهدی بود. با استفاده از روش PCR-RFLP ، به صورت تصادفی تعداد ۱۰۳ نفر از بیماران مبتلا به ALL زیر ۱۶ سال و ۱۶۰ نفر از گروه کنترل هماهنگ از نظر سن و جنس، مورد بررسی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمون های Hardy-weinberg equilibrium ، کای دو و نرم افزار ۱۶ SPSS استفاده گردید.   یافته ها   ارتباط معناداری بین دو پلی مورفیسم آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز( MTHFR ) و ابتلا به لوسمی یافت نشد. در مورد C۶۷۷T ، برای ۶۷۷CT در مقابل ۶۷۷CC (۹۵/۱-۵۸/۰ = ۹۵% CI ) ۰۸/۱= OR ، برای ۶۷۷TT در مقابل ۶۷۷CC (۲۴/۱-۰۵/۰ = ۹۵% CI ) ۲۵/۰= OR و برای مجموع ۶۷۷TT/۶۷۷CT در مقابل ۶۷۷CC (۶۶/۱-۵۳/۰ = ۹۵% CI ) ۹۴/۰= OR بود. نتیجه مهم دیگر، شیوع بالای پلی مورفیسم A۱۲۹۸C (۶۷/۴۰% در مقابل ۱۷% تا ۱۹% در سایر جمعیت های آسیایی) در جمعیت مورد مطالعه ایرانی بود.   نتیجه گیری   نتایج مطالعه نشان می دهد که واریانت های C۶۷۷T و A۱۲۹۸C از آنزیم MTHFR ، تاثیر چندانی بر کاهش خطر ابتلا به ALL ندارند. اما شیوع این پلی مورفیسم ها در افراد نرمال بیشتر از مبتلایان به ALL بود که می تواند حمایت کننده بعضی نتایج قبلی باشد .   کلمات کلیدی : پلی مورفیسم، آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، لوسمی حاد لنفوبلاستیک کودکان