تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی A شایع ترین اختلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود ۱ تا ۲ در هر ۱۰۰۰۰ نوزاد پسر می باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه اندازی روش تشخیص پیش از تولد این بیماری انجام گرفت.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این تحقیق از ۵۱ نفر(۹ خانواده) شامل ۳۴ بیمار هموفیل و خویشاوندان نزدیک آن ها در دو روستای بیرجند واقع در خراسان جنوبی نمونه گیری به عمل آمد و DNA آنان از خون محیطی استخراج گردید. سه مارکر پلی مورفیسم داخل ژنی در ژن فاکتور VIII ( HindIII ، BclI و AlwNI ) برای تعیین ناقلین مورد استفاده قرار گرفت.   یافته ها   از بین ۹ خانواده دارای فرزند مبتلا از ۷ مادر خون گیری به عمل آمد. پس از استخراج DNA ، آزمایش های PCR-RFLP برای آنان انجام گرفت. بررسی های انجام شده نشان داد که ۳ مادر از نظر HindIII ، ۲ نفر از نظر BclI و یک نفر از نظر AlwNI هتروزیگوت هستند و امکان ردیابی آلل معیوب در این خانواده ها وجود دارد. AlwNI فقط در یکی از ۷ مادر مورد مطالعه آگاهی دهنده بود که بر اساس شجره نامه، این خانم از اهالی آن روستا نبوده و هیچ نسبتی با دیگر ساکنین روستا نداشت. در نهایت ۴ خواهر ناقل در خانواده های دارای پسر مبتلا شناسایی شد و می توان از نتایج به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد ناقلان شناسایی شده استفاده کرد.   نتیجه گیری   مارکرهای پلی مورفیسم HindIII و BclI می توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص پیش از تولد هموفیلی در این دو روستا باشند.   کلمات کلیدی : هموفیلی  PCR, RFLP, A