گزارش یک مورد فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی، زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش CBC مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می آید.   مورد   کودکی ۵/۲ ساله با شکایت کم خونی و بررسی برای تالاسمی به درمانگاه تالاسمی مراجعه نمود. در شرح حال، کودک فرزند اول یک خانواده جوان است، که در بررسی های غربالگری پیش از ازدواج، مادر مبتلا به تالاسمی مینور و پدر دارای هموگلوبین G یا D بوده که با مشاوره با هماتولوژیست نیاز به بررسی های پره ناتال را برای ایشان ضروری ندانسته و اطمینان داده بودند که مشکلی نخواهند داشت. بررسی های هماتولوژیک، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و بررسی ژنتیکی برای کودک و والدین درخواست شد. بررسی های هماتولوژیک در کودک نشانگر کم خونی و لام خون محیطی تغییرات شدید در مورفولوژی گلبول قرمز و شمارش رتیکولوسیت ۱۰% دال بر فعالیت مغز استخوان بود. در الکتروفورز هموگلوبین میزان هموگلوبین A ۹/۱۵% ، میزان هموگلوبین F ۷۹% و باند هموگلوبین G و D به میزان ۱/۴% بود. در بررسی ژنتیکی انجام شده، مادر IVS II-I/N و پدر Hb Lepor/N و HbD منفی و خود کودک Hb Lepor/IVS II-I بود. تشخیص، فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور می باشد که از نظر فنوتیپی معادل تالاسمی اینترمدیا است.   نتیجه گیری   با توجه به برنامه کشوری پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی از طریق غربالگری زوجین داوطلب ازدواج که در کشور در حال انجام است، معرفی مورد فوق از این نظر حایز اهمیت است که همکاران پزشک و آزمایشگاهی بدانند، در الکتروفورز هموگلوبین باند هموگلوبین لپور با باند هموگلوبین G و D بر هم منطبق هستند و با روش آزمایشگاهی قابل افتراق از هم نیستند. لذا حداقل در جواب آزمایشگاه باید ذکر شود که ممکن است هموگلوبین لپور هم در تشخیص افتراقی با هموگلوبین G و D باشد و یا اگر موردی از هموگلوبین G و D مشاهده شد و فرد در موقعیت ازدواج با فردی از هموگلوبینوپاتی های دیگر بود، باید حتما احتمال وجود هموگلوبین لپور را در نظر بگیریم.   کلمات کلیدی : هموگلوبین لپور، تالاسمی، تشخیص افتراقی