بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL ۸۰ MCV< ، pg ۲۷ MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA۲ طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند.   یافته ها   از میان ۱۴۰ نمونه، در ۱۲۶ نفر(۹۰%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش های حذفی، وجود حداقل یک حذف در ۹۹ نفر(۷۱/۷۰%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه ای در ۲۷ نفر(۲۸/۱۹%) از نمونه های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع ۹ جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع ترین جهش، حذف ۷/۳ α – در ۱۰۰ آلل(۷۱/۳۵%) در مجموع ۲۸۰ کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α ۵nt - در ۲۵ آلل(۹۳/۸%) بود.   نتیجه گیری   در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش های نقطه ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می دهد. یافته های این مطالعه می تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد.   کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش ، PCR ، ایران