گزارش دو مورد سندرم X شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز

نام سندرم X شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (Constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل ۲۷/۳ xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون DAN) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %۲۰ مردان دچار سندرم X شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند. از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است. بیماران ما ۲ مورد (یک پسر ۶ ساله و یک پسر ۷ ساله ) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تایید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل ۲۷/۳ xq مشخص گردید.