ژنتیک ناشنوایی

از هر ۱۰۰۰ موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %۵۰ از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %۵۰ دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از ۳۵۰ شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %۷۰ باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %۳۰ دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار شکل جسمی غالب (DFNA)، جسمی مغلوب (DFNB)، وابسته به ایکس (DFN) و میتوکندریایی باشند. در این میان %۸۰-۷۵ از ناشنوایی های با علت ژنتیکی بصورت اتوزومی مغلوب ، %۲۰-۱۰ به صورت اتوزومی غالب و %۵-۱ وابسته به X یا با علت میتوکندریایی %۲-۰ می باشند تا کنون ۵۱ جایگاه برای ناشنوایی اتوزومال غالب و ۶۱ جایگاه برای اتوزومی مغلوب و ۷ جایگاه برای وابسته به X شناسایی شده است. ناشنوایی غیر سندرمی با توجه به سن شروع بیماری به دو دسته پیش کلامی و پس کلامی تقسیم بندی می شود. بعنوان یک قانون کلی در بیشتر ناشنوایی های غیر سندرمی با الگوی توارث جسمی غالب اختلال در ناشنوایی در سنین بالاتر و به صورت پس کلامی دیده می شود، حال آنکه در ناشنوایی های غیر سندرمی جسمی مغلوب، ناشنوایی معمولا پیش کلامی می باشد.