Coffin-Lowry Syndrome: The First Molecularly Confirmed Report in Iran
محل انتشار: مجله توانبخشی ایرانیان، دوره: 16، شماره: 3
سال انتشار: 1397
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 77
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IRJU-16-3_012
تاریخ نمایه سازی: 5 دی 1402
چکیده مقاله:
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked disorder, which affects hemizygous males more severely than females. It is characterized by mental retardation, short stature, head and facial abnormalities, skeletal anomalies and developmental delays. The signs and symptoms vary in different people. We report a ۱۴-year-old male patient, diagnosed with CLS based on his clinical features. Genetic testing revealed a de novo mutation in ribosomal protein S۶ kinase alpha-۳ (RPS۶KA۳) gene (c.۲۱۸۵C>T; p. Arg۷۲۹Trp). This is the first molecularly confirmed case report of a patient with CLS from Iran.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Ali Nikfar
Department of Genetics and Molecular Medicine, School of Medicine, Zanjan University of Medical Sciences, Zanjan, Iran.
Mojdeh Mansouri
Department of Genetics and Molecular Medicine, School of Medicine, Zanjan University of Medical Sciences, Zanjan, Iran.
Gita Fatemi Abhari
Imam Khomeini Genetic Counseling Center, Welfare Organization of Zanjan, Zanjan, Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :