Gene Frequencies of Methylmalonic Acidemia Disease at the Global Level and Compiling the Pathogenic Mutations in the Iranian Population
محل انتشار: مجله تحقیق در پزشکی مولکولی، دوره: 11، شماره: 1
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 17
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_REMJ-11-1_003
تاریخ نمایه سازی: 28 اسفند 1402
چکیده مقاله:
Background: Methylmalonic Acidemia (MMA) is a rare autosomal recessive metabolic disorder, resulting from a genetic defect in methylmalonyl-CoA mutase (MCM) or a defect in the biosynthesis of its cofactor, adenosyl-cobalamin (AdoCbl). This disease is caused by a mutation in six main genes (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, MMACHC, and MCEE). In this study, we estimate MMA-disease genes frequencies at the global level and present so far reported MMA causative mutations in the Iranian population.
Materials and Methods:Human Gene Mutation Database (HGMD) has been utilized to estimate MMA-disease genes frequencies. To compile MMA mutations, we systematically reviewed PubMed and magiran databases to find related articles in English and Persian language, respectively.
Results: The frequencies of causative genes among MMA patients at the global level were: MUT (۶۴.۱۴%), MMACHC (۱۷.۷۴%), MMAA (۱۳.۴۸%), MMAB (۷.۱%), MMADHC (۲.۹%) and MCEE (۰.۸۵%), respectively. Until ۳۰th August ۲۰۲۳, eighteen MMA mutations were collected from the Iranian population of which ۹ mutations have been only identified in Iran and were not reported in other populations yet.
Conclusions: Collection and recognition of MMA mutations in the Iranian population can be helpful for early diagnosis and treatment before the onset of neurological symptoms in newborns.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Ghazaleh Malekizadeh
Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Science, University of Mazandaran, Babolsar, Iran
Omid Jazayeri
Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Science, University of Mazandaran, Babolsar, Iran
Morteza Alijanpour
Non-communicable pediatric Disease Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Science, Babol, Iran
Majid Tafrihi
Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Science, University of Mazandaran, Babolsar, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :